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Assinatura Genética


em Pacientes com Leucemia Mielóide Aguda ( LMA).



A leucemia miéloide aguda é uma doença na qual ocorre a expansão clonal de mieloblastos imaturos iniciados da stem cell leucêmica. A principal característica é o acúmulo de células jovens (blásticas) anormais na medula óssea, que substituem as células sanguíneas normais.

A LMA ocorre na infância, adolescência, entre adultos e idosos. Atualmente classificação da Organização Mundial da Saúde ( OMS) leva em conta características genéticas e imunofenotípicas e define a LMA pela presença de 20% ou mais de mieloblastos na medula óssea; valores inferiores a 20% correspondem à síndrome mielodisplásica.

Em muitos pacientes, as células com crescimento anormal apresentam anomalias cromossômicas que são utilizadas para definição de grupos prognósticos.

Os avanços tecnológicos possibilitaram uma melhor compreensão dos mecanismos genéticos envolvidos no surgimento e desenvolvimento de tumores, o que permitiu a identificação de marcadores genéticos prováveis para a LMA. Os mais promissores são os genes FLT3, MLL, CEBPA e NPM. Entretanto, a importância destas variantes na definição de grupos prognósticos ainda não foi confirmada.Mas já foi possível associar mutações no gene FLT3 com o prognóstico dos pacientes com LMA.

Entretanto o uso desta tecnologia pode não estar acessível a todos, pois estas caracterizações gênicas são feitas em amostras colhidas dos pacientes antes do início do tratamento, material indisponível para a grande maioria dos pacientes com LMA.

Devido a dificuldade iniciamos um projeto que utiliza as células contidas na lâmina como fonte de material biológico.Até o momento já tivemos sucesso na extração de DNA e RNA das lâminas e amplificação de alguns genes de interesse. Sendo assim o próximo passo seria a caracterização dos genes por sequenciamento, permitindo a análise de pacientes com LMA de regiões remotas, que poderiam ser enviadas pelo correio e analisadas em centro de referencia.

O estudo molecular vai ajudar a definir populações de pacientes de maior risco de recidiva, permitindo o emprego de terapeutica mais intensiva a estes pacientes e melhorando as taxas de sucesso.