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Leucemia Mielóide aguda - Papel da genética molecular



A análise citogenética é empregada para estabelecer o manejo clínico dos pacientes com leucemia mielóide aguda. Este exame categorizava os pacientes em três grupos: favorável, intermediário e adverso. Com o desenvolvimento da genética molecular está sendo possível decifrar a heterogeneidade das leucemias agudas. A causa é decorrente de alterações em alguns genes, como o FLT3-ITD, o NPM1 e o CEBPA. Considera-se que uma pessoa tem a doença quando os blastos já constituem pelo menos 20% do total das células medulares. Esta célula cancerígena,álias, se multiplica rapidamente e aos poucos ocupa todo o espaço no interior dos ossos. O resultado é que os leucócitos e plaquetas, responsáveis pela imunidade e coagulação do sangue, não são produzidos e o paciente apresenta tanto infecções como hemorragia de gravidade variável. Nas situações extremas, o doente pode ir a óbito.

A doença é diagnosticada com um exame de aspirado de medula óssea ( mielograma) a partir de um osso do esterno ou da bacia. Neste exame detecta-se as células blásticas e após análise por um computador (imunofenotipagem) define-se a origem das células: linfoide ou mielóide.

Para a escolha do tratamento é importante descobrir quais genes do paciente estão alterados. Pessoas que apresentam mutação simples no gene NPM1 e não no FLT3 e no CEBPA, podem ser curadas apenas com quimioterapia. Já aquelas cuja alteração é apenas no FLT3-ITD tem o pior prognóstico e, além da quimioterapia terão de fazer também o transplante de medula óssea doada por um parente ou de banco de medula. O mesmo vale para as que não tem alteração em nenhum dos três.

Estudo recente demonstra que a presença desses genes em mais de 5% na amostra de medula óssea do dia 28 após início de tratamento é um fator de risco para a recidiva da leucemia. Evidente que mais estudos são necessários para definir o papel dos genes na leucemia mieloide aguda.